Mutações cromossómicas

Uma mutação é uma alteração brusca do DNA. Estas podem ser: génicas (quando modificam os genes) ou cromossómicas. Nesta postagem, serão focadas as últimas.

Durante a meiose poderão ocorrer erros que conduzem a alterações na estrutura ou no número de cromossomas das células resultantes. As mutações cromossómicas podem, então, ser numéricas ou estruturais.

MUTAÇÕES NUMÉRICAS

_ Anomalias em que há alteração do número de cromossomas. Podem ocorrer em diferentes etapas da meiose:

• Durante a divisão I - pela não separação de cromossomas homólogos;
  
• Durante a divisão II - pela não separação de cromatídios de cada cromossoma;

As alterações numéricas são divididas em dois grupos:

Aneuploidias: em que há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomas, mas não de todos. Podendo-se subdividir em:

__Trissomias autossómicas: Síndrome de Down (trissomia 21-na figura), Trissomia 18, trissomia 13;
__Monossomia autossómica : Síndrome de Turner (45, X), ocorre a nível dos cromossomas sexuais.

Euploidias: alteração do conjunto de cromossomas (emparelhamento dos cromossomas). A sobrevivência de um indivíduo euplóide é impossível, e quase todos os casos de triploidia (3n) ou de tetraploidia (4n) resultaram em abortos espontâneos. Os tetraplóides são sempre 92, XXXX ou 92, XXYY.
Estas alterações ao nível dos gâmetas, quer por excesso ou défice de cromossomas, podem causar problemas nos indivíduos que resultem do desenvolvimento de ovos, em cuja formação desses gâmetas interveio.

MUTAÇÕES ESTRUTURAIS

_ Envolvem alterações no número ou no arranjo dos genes, mas mantém-se o número de cromossomas.

_ Estas mutações são causadas sobretudo pela ruptura da estrutura linear dos cromossomas durante o fenómeno crossing-over, seguida de uma reparação deficiente, que é responsável pelo aparecimento de sequências anormais de genes.

Figura - Em A,B e C as alterações ocorrem ao nível da estrutura de um cromossoma, envolvendo um só cromossoma ou um par de cromossomas homólogos. Em D, as alterações envolvem a transferência de um segmento de um cromossoma para outro cromossoma não homólogo.


. Reflexão:
Tal como sabemos, as mutações cromossómicas, tal como as génicas, podem ser espontâneas ou induzidas por agentes exteriores como raios X, ou agentes químicos.
A maioria das mutações são prejudiciais para o indivíduo que é portador ou para os seus descendentes. Contudo, algumas delas podem ser benéficas e melhorar as condições de vida dos seus portadores. Deste modo, como já foi mencionado noutra postagem, as mutações constituem uma fonte importante de variabilidade genética, permitindo a evolução das espécies e a diversidade de organismos, como é o caso do leopardo e da pantera negra. Esta resultou de uma mutação de um cromossoma relativamente ao leopardo.


. Fontes:
http://www.infopedia.pt/$mutacao-cromossomica